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I polimorfismi genetici

Genetica e biologia rappresentano discipline di studio molto importanti per la conoscenza dell’umanità. Molto spesso, in relazione a queste due discipline, si parla di polimorfismi e, più particolarmente, di polimorfismi genetici, senza riuscire a capire di cosa si tratti effettivamente.

polimorfismi genetici si verificano quando una variazione genetica ha una prevalenza maggiore dell’1% nella popolazione: questaI polimorfismi genetici mutazione o variazione genetica – che coincide con la modifica stabile ed ereditabile nella sequenza nucleotidica di un genoma – può essere dedicata a regioni codificanti oppure a regioni non codificanti e generalmente è modificata, sostituita oppure determinata da inserzioni di basi nel DNA.

Prima di addentrarci dal punto di vista dell’approfondimento in merito al polimorfismo genetico – che comunque è sempre tenuto in considerazione dalla popolazione per la selezione naturale – è bene chiarire cosa sono i polimorfismi, in che modo incidono sul DNA ed a cosa servono, ma anche di quali tipi di polimorfismi la popolazione si serve.

Si dice polimorfismo ciò che potremmo chiamare, nel gergo, processo evolutivo, o ancora meglio la conseguenza del processo evolutivo di ognuno di noi, ed è in parte ereditabile, mentre in parte dipende dalle modifiche dell’ambiente.

In questo senso è bene anche sottolineare che l’espressione fenotipica (ovvero, le caratteristiche individuali) viene modificata dal genotipo (ovvero il corredo di geni che ci portiamo dalla nascita) ma a sua volta, anche il genotipo viene modificato dall’ambiente di cui subisce in qualche modo le caratteristiche.

In parole povere, le nostre caratteristiche individuali subiscono il contatto (e quindi l’incontro) con l’ambiente e con i geni che abbiamo sin dalla nascita, ma allo stesso modo esse influiscono sull’ambiente, attraverso un continuo scambio nel processo evolutivo.

In base a un’ottica di carattere biologico, si argomenta che il polimorfismo si presenti quando due o più tratti fenotipici differenti si alternano all’interno della stessa comunità, o meglio ancora convivono in modo sinergico. Tuttavia, per essere considerati polimorfismi, è essenziale che non solo coesistano nello stesso ambiente, ma anche che siano presenti in una popolazione che si incrocia casualmente, nota anche come popolazione panmictica.

Continuamente modificato dalla selezione naturale e conseguenza ereditabile del processo evolutivo, il polimorfismo è molto comune in natura, ed il concetto stesso di polimorfismo si collega direttamente ad altri concetti importanti come biodiversità, capacità di adattamento e variabilità genetica.

Un esempio tipico di questa conseguenza del processo evolutivo è data dal dimorfismo sessuale, che avviene in molti organismi, ma si parla di polimorfismo anche in riferimento ai gruppi sanguigni, all’emoglobina, al mimetismo delle farfalle.

In particolare in genetica si parla di polimorfismi cromosomici e di polimorfismi genetici: il polimorfismo cromosomico si verifica quando esso riguarda numero e morfologia dei cromosomi.

Molte specie, infatti, vengono considerate polimorfiche per la presenza di cromosomi soprannumerari, traslocazioni e inversioni: se ne parla, ad esempio, in molte piante, in molte popolazioni di insetti e di mammiferi.

I polimorfismi genetici si possono verificare in diverse situazioni: si parla di polimorfismo genetico, ad esempio, quando vi è una presenza di alleli multipli nello stesso focus, oppure quando anche la varietà meno frequente di allele polimorfo è stabile nella popolazione, ed ha pertanto una frequenza di gran lunga superiore rispetto a quella ricorrente. Con questo, ammetteremo quindi che in questo tipo di polimorfismo non si hanno pressioni selettive, né positive né negative.

Dal punto di vista umano, la differenza di forme osservabile – pensiamo ad esempio alla differenza di colore di capelli tra individui – non deriva da mutazioni occasionali e spontanee ma dalla presenza di geni diversi, che si combinano tra loro: infatti il polimorfismo genetico si verifica quando in una popolazione si verificano due o più forme geneticamente determinate, con una frequenza maggiore di quelle mutazioni.

Queste variazioni genetiche – che hanno una frequenza maggiore dell’1% – sono rappresentate pertanto dalla coesistenza di differenti  variazioni di un carattere in una popolazione.

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